Mendel ve Kromozom Bozuklukları Arasındaki Fark | Mendel ve Kromozomal Bozukluklar
Anahtar Farkı - Mendel ve Kromozomal Bozukluklar
DNA, canlıların çoğunun genetik bilgilerini depolamak için kullanılan nükleik asittir. Genetik bilgi, miras esnasında ebeveynlerden döllere akar. DNA molekülü binlerce geni taşıyan kromozomlara sıkıca düzenlenmiştir. Her gen iki ebeveynin her birinden alınan iki allelden oluşur. Genetik bozukluklar organizmanın genetik bilgilerindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Kromozom anomalileri veya gen (allel) anormalliklerinden dolayı olabilir . Mendel bozuklukları, ebeveynlerden yavrulara miras yoluyla organizmalarda genetik hastalıklara neden olan alelik anomalilerdir. Kromozomal bozukluklar, kusurlu sinaps ve ayrışma nedeniyle genetik hastalıklara neden olan kromozomların sayısal ve yapısal anormallikleridir. Bu, mendel ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel farktır.
İÇİNDEKİLER
1. Genel ve Anahtar Farkı
2. Kromozom Bozuklukları Nedir
3. Mendel Bozuklukları Nedir
4. Yan yana Karşılaştırma - Mendel ve Kromozomal Bozukluklar
5. Özet
Kromozom Bozuklukları Nedir?
Bir kromozom DNA'nın ipliğe benzer bir yapıdadır. Canlı organizmaların çekirdeğinde bulunur. Bazı organizmalar az sayıda kromozomdan ibaretken bazıları çok sayıda kromozoma sahiptir. İnsanlar 23 çift halinde toplam 46 kromozoma sahiptir. Kromozomlar DNA dizilerinden oluşur ve DNA dizileri genler olarak karakterize edilir. Gen, belirli bir proteini belirlemek için farklı bir nükleotid dizisine sahip olan bir kromozomun bir parçasıdır. Kromozomlar gerçekten önemlidir, çünkü organizmanın tüm genetik bilgilerini içerirler. Dolayısıyla, kromozom yapısı, bileşimi ve sayısı, organizmaların genetik bilginin içeriğini etkiler.
Kromozomal bozukluklar, bir organizmanın kromozomlarındaki anormal durumları ifade eder. Vücut sistemlerinin büyüme, gelişme ve işlevlerinde sorunlara neden olan organizmaların genetik bilginin miktarında veya düzenlenmesinde değişiklikler yaratırlar. Kromozomların sayısındaki (sayısal sapma) veya yapıda (yapısal sapma) bir değişiklik olduğunda ortaya çıkarlar. Yapısal bir sapma olduğunda kromozomal fiziki yapı değişir.Bu, delesyonlar, duplikasyonlar, eklemeler, inversiyonlar, yer değiştirmeler vb. Gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanır. Bu değişiklikler, doğum kusurları, hamilelik kaybı, zihinsel gerilik, doğurganlık riski vb. Gibi farklı hastalık koşullarına neden olur. Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Turner sendromu, kromozomların sayısal anormalliklerinden dolayı ortaya çıkan yaygın sendromlardır. Cri-du-sohbet sendromu ve birkaç diğer sendrom, kromozomların yapısal anormalliklerinden dolayı ortaya çıkar.
Karyotiplendirme , kromozomal bozuklukları tanımlamak için kullanılan temel bir tekniktir. Kromozomların büyüklüğü, konumu, santrometrenin bantlama şekilleri hakkında bilgi verir. İnsanlardaki kromozomal bozuklukları tanımlamak için kan testi, doğum öncesi testler ve FISH sitogenetik çalışmalar da yapılabilir.
Şekil 01: Tek kromozomal bozukluklar
Mendel Bozuklukları Nedir?
Uzunluğu boyunca bir kromozomda binlerce gen vardır. Bir gen, kromozom çiftlerinde genin yerlerini belirten iki alel içerir. Bu lokuslar allel olarak bilinir ve homolog kromozom çiftinde bulunurlar. Her bir ebeveyn, bu allel çifti için Mendel soyunda tanımlandığı gibi bir alel oluşturmaktadır. Hastalıklar, normal kromozom yapısı ve sayısı olsa da, kromozomlardaki bir veya daha fazla gen mutasyonundan kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar, allellerin baz diziliminin değişmesi nedeniyle oluşur. Yeni kuşak tarafından miras alınır ve kusurlu yavrulara neden olabilir. Bu alelik anormallikler Mendel bozuklukları olarak bilinir ve yeni türlerde evrimsel değişiklikler yaratabilir.
Bu alelik anormallikler bir ailede soyağacı analizi ile saptanabilir; çünkü bu bozukluklar ebeveynden dölün içine iletilir. Renk körlüğü, hemofili, kistik fibroz, talasemi, orak hücre anemi Mendel bozukluklarına örnektir.
Şekil 02: Mendelya bozukluğu
Mendel ve Kromozomal Bozukluklar arasındaki fark nedir?
- Masa öncesi Orta Makale ->
Mendel ve Kromozomal Bozukluklar |
|
| Mendel Bozuklukları, alelik anormalliklerden kaynaklanan genetik hastalıklardır. | Kromozomal bozukluklar, anormal sayıdaki kromozomların yapısından kaynaklanan genetik hastalıklardır. |
| Sebepler | |
| Genlerde mutasyonlara bağlı. | Bunlar, hücre bölünmesi sırasında bozuk sinaps ve bölünmeden kaynaklanmaktadır. |
| Yeni Nesil'e Geçiş | |
| Bu bozukluklar nesilden nesnelere iletilir. | Bu bozukluklar bir sonraki kuşağa aktarılabilir veya iletilmeyebilir. |
Özet - Mendel ve Kromozomal Bozukluklar
Genetik bozukluklar, genlerde ve kromozomlarda anormallikler nedeniyle ortaya çıkar. Allelik anormalliklerden kaynaklanan genetik hastalıklar Mendel bozuklukları olarak bilinir ve ana-babadan kalıplara geçerler. Kromozom anormalliklerinden dolayı ortaya çıkan genetik bozukluklar kromozomal bozukluklar olarak bilinir ve nesilden miras kalabilir veya olmayabilir. Kromozomal bozukluklar çoğunlukla hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar ve belirli bir bireyle sınırlı olma eğilimindedir.Bu, Mendel ve kromozomal bozukluklar arasındaki farktır.
Referans:
1. Schoumans, J. ve C. Ruivenkamp. "Kromozom anormalliklerinin saptanması için laboratuvar yöntemleri. "Moleküler Biyolojide Yöntemler (Clifton, N. J.). Ulusal Tıp Kütüphanesi, n. d. Ağ. 30 Nisan 2017
2. "Kromozomal Anormallikler İçin Sitogenetik Testler. "Doğu Biyoteknoloji Dubai'de Kromozomal Anormallikler İçin Sitogenetik Testler. N. s., n. d. Ağ. 30 Nisan 2017.
Resim Nezaketleri:
1. Richard Wheeler (Zephyris) tarafından "Tek Kromozom Mutasyonları" Vektör versiyonu: NikNaks - Dosya: Tek Kromozom Mutasyonları. png. (CC BY-SA 3. 0) Commons Wikimedia
2, "Autolecessif" (CC BY-SA 2. 0) üzerinden Commons Wikimedia aracılığıyla
