Normal ve Anormal Karyotip Arasındaki Fark | Normal ve Abnormal Karyotip

normal ve anormal karyotip farklılıkları, normal karyotip, anormal karyotip, normal karyotip tanımı, anormal karyotip tanımı, Anahtar Farkı - Normal ve Anormal Karyotip

Kromozomlar bir organizmanın genetik bilgilerini içerir, ancak kromozom sayıları farklı türler arasında değişir. Sağlıklı bir insanın 23 çiftinde 46 kromozom düzenlenmiştir. 22 çift otozom ve bir çift seks kromozomu var. Büyüme, gelişme ve üreme için gerekli olan gerekli proteinleri sentezlemek için genetik kodları taşıyan milyonlarca genin bulunduğu kromozomlarda binlerce vardır. Kromozomların sayısı ve fiziksel yapıları, organizma ile ilgili önemli bilgileri ortaya çıkarmaktadır. Bu nedenle, bilim adamları organizmaların toplam kromozomlarını incelerler. Karyotip, hücre çekirdeğinde kromozomal sayı ve yapıyı gösteren bir diyagramdır. Işık mikroskopu altında kromozomların sayısı, boyutu, şekli, santrometresi konumu vb. Ile ilgili bilgi verir.

Eğer bir karyotip, olağan bir sayı ve kromozom yapısını gösterirse, normal bir karyotip olarak bilinir. Anormal karyotip karyotip 'da sıra dışı bir sayı veya yapısal olarak hatalı biçimlendirilmiş kromozomlar gösterir. Normal ve anormal karyotip arasındaki en önemli fark budur.

İÇİNDEKİLER

1. Genel ve Anahtar Farkı

2. Normal Karyotip

nedir 3. Anormal Karyotip

nedir 4. Yan yana Karşılaştırma - Normal ve Anormal Karyotip

5. Özet

Normal Karyotip Nedir?

Normal karyotip, bir hücredeki veya bir kişinin kromozomlarının tam setini ve sayısını gösteren bir diyagramdır. İnsan, 23 çift kromozom içerir; burada 22 çift otozom ve biri de seks kromozomudur. Her kromozomun belirli bir boyutu, şekli ve centromere pozisyonu vardır. Sağlıklı bir insanın karyotipi normal bir karyotip olarak düşünülebilir. Normal bir karyotipte, genetik bilgide kayıp diziler veya değişiklikler yoktur.

İnsan kromozomları uzunluk ve morfolojiye göre yedi gruba ayrılabilir. 42 kromozom farklı özelliklere göre kodlanmış otozomlardır. Cinsiyet kromozom çifti (X ve Y) bireysel ve cinsiyete bağlı özelliklerin cinsiyetini belirler. Organizmanın karyotipini analiz ederek, genetik bozuklukları ve birey hakkında birçok bilgiyi tespit etmek mümkündür. Bir karyotip birkaç önemli bilgiyi açığa çıkarabilir. Bireyin cinsiyetini söyler ve bireyin ait olduğu türleri ortaya çıkarır.Son olarak, bir karyotip bireyin genetik bir hastalığa neden olan bir kromozomal bozukluğa sahip olup olmadığını gösterebilir.

Karyotiplendirme, çekirdekte kromozomların tam setini incelemek için doktorlar tarafından gerçekleştirilen bir tekniktir. Kromozomlar yalnızca hücre bölünmesinin metafazı sırasında görülebilir. Toplam kromozomlar, organizmanın kromozomlarında sayısal veya yapısal anormallikler olup olmadığını belirlemek için test sırasında toplanır ve analiz edilir.

Şekil 01: Bir insanın normal karyotipi

Anormal Karyotip Nedir?

Organizmaların belirli sayıda ve kromozom yapısı vardır. Bununla birlikte, farklı nedenlerden ötürü, organizmalar alışılmadık sayıda kromozom ve yapısal olarak hatalı biçimlendirilmiş kromozom taşıyabilirler. Bu değişiklikler ciddi genetik bozukluklara neden olabilir. Bu nedenle, karyotiplendirme, organizmalarda böyle genetik koşulları ortaya çıkarmak için önemli bir prosedürdür.

Sayısal sapmalar ve yapısal sapmalar olmak üzere kromozom anomalileri başlıca iki tiptir. Mikroskop altında kromozomlar gözlendiğinde, ekstra kromozomlar, kayıp kromozomlar, kromozomların eksik parçaları, kromozomların ekstra kısımları, bir kromozomdan kopmuş bölümler ve başka bir kromozoma eklenen vb. Gibi anormallikleri saptamak mümkündür. Eğer bir karyotip olağandışı sayıda kromozoma ya da yapısal olarak değişen kromozomlara sahiptir, şekil 02'de gösterildiği gibi anormal bir karyotip olarak bilinir.

İnsanda anormal karyotiplere bağlı çeşitli hastalık sendromları vardır; bunlar arasında down sendromu, Klinefelter sendromu, turner sendromu, orak hücre hastalıkları, kistik fibroz vb. Down sendromu, kromozom 21'in trizomisine bağlı olarak ortaya çıkar. Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan X kromozomuna bağlı olarak ortaya çıkan başka bir sendromdur.

Şekil 02: Anormal bir insan karyotipi (İnsan kromozomu XXY)

Normal ve anormal Karyotip arasındaki fark nedir?

- diff Makale Tablo ->

Ortalamadan Önce Ortam Normal ve Normal Olmayan Karyotip

Bir hücrenin kromozomlarının normal sayı ve yapısını içeren bir karyotip, normal bir karyotip olarak bilinir.
Olağandışı sayıda kromozomu ya da bir hücrenin yapısal olarak hatalı biçimlendirilmiş kromozomlarını içeren bir karyotip anormal bir karyotip olarak bilinir.	Hastalık
Organizma genetik bozukluklardan uzaktır
Organizmanın genetik bozuklukları vardır.	Özet - Normal ve Anormal Karyotip

Normal bir insan karyotipi doğru boyut ve şekle sahip 46 kromozom içermektedir. Normal bir insan karyotipinde 22 otozomal kromozom çiftleri ve bir seks kromozomu çifti vardır. Genetik bozukluklar olduğunda kromozomal anormalliklerle yansıtılır. Kromozom anormallikleri sayısal veya yapısal olabilir. Her ikisi de anormal karyotiplere neden olur. Anormal karyotip, yapısal değişiklikler gösteren olağandışı sayıda kromozom veya kromozom içerir. Bu, normal bir karyotip ile anormal bir karyotip arasındaki farktır.

Referans:

1. Yang, S., G. Lin, Y.Q.Tan, L.Y. Deng, D.Yuan ve G.X. Lu. "Karyotipik olarak normal ve anormal insan embriyonik kök hücreleri arasındaki farklar. " Hücre çoğalması. Ulusal Tıp Kütüphanesi, Haziran 2010. Web. 03 Mayıs 2017

2. Connor, Clare O. "Kromozomal Anormallikler için Karyotiplendirme. "Doğa Haberleri. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 Mayıs 2017

Resim Nezaket:

1. Ulusal Kanser Enstitüsü tarafından "Karyotip (normal)" - Bu resim, National Institutes of Health (Kamu Alanı)'nın bir ajans parçası olan Commons Wikimedia

2 yoluyla Ulusal Kanser Enstitüsü tarafından yayımlandı. "Kullanıcı kromozomlarıXXY01" Kullanıcı: Nami-ja - Kendi çalışması (Kamu Domain) via Commons Wikimedia