EDS ve Marfan Sendromu Arasındaki Farklar

EDS vs Marfan Sendromu < Özellikle de ailenin içinde olan birine sahip olduğumuzda, sağlık sorunları hep tartışma konusu ve sürekli tartışma konusu olmuştur. Bu sorunlardan biri, genellikle Marfan sendromu olarak da adlandırılan, MFS ile genellikle ilişkili olan ve zaman zaman şaşkın olan EDS veya Ehlers-Danlos Sendromu diye adlandırdıkları şeydir. Çoğu zaman, birbirleriyle ilişkilendirilir; bazı insanlar, eğer sahiplerse, diğerinin de var olduğunu varsayarlar … bu tamamen doğru değildir ve aynı zamanda tartışılması daha iyi ve doğru bir şekilde tanımlandığından, burada bahsedeceğimiz bu semptomları görebilecek birilerini tanıyabilecek ebeveynler ve akrabalar, akrabalarını kontrol ettirmek ve doğru doktorlar tarafından daha da değerlendirilmek üzere zaman alabileceklerdir.

EDS Nedir?

Daha önce, bozukluğun tam adını verdik ve EDS'nin ne olduğunu kısaca özetledik, çok sistemli bir bozukluk. Tamamen etkilenen yumuşak bağ dokularıdır. Aynı zamanda genetik, yani ebeveynlerin birine ya da ikisine birden çocuğun da sahip olma ihtimali% 50 olur demektir. EDS, kollajen adı verilen bir proteinin neden olduğu bir kusurdur. EDS birkaç koşul ile karakterizedir ve bunlar şunlardır: cilt uzayabilirliği, hipermobilite katılma ve doku kırılganlığı. Kolajen önemlidir, çünkü vücudun destekleyici ve sağlamlık sağlayan yapı taşıdır. Birkaçını belirtmek için vücut, organlar ve tendonlardaki bağları etkiler. Bu, vücuttaki kolojinin kusurlu olması durumunda dahili olarak da sorunlar yaratacağı anlamına gelir. Çalışmalara dayanarak, 5000'den biri EDS'den etkilenebilecek birinin mevcut oranıdır.

MFS nedir?

EDS'ye benzer şekilde MFS, çok sistemli bir bozukluktır. Yumuşak bağ dokularını da etkiler, ancak MFS'den EDS'ye farklı olan nedenidir. MFS'de bozukluk, genlerdeki mutasyonlardan, özellikle FBN1 geninden kaynaklanır. Bu genin kodlanması, mikrofibriler protein fibrilin-1'e odaklandığı için vücudun gelişiminde önemli bir gentir. Bununla birlikte, FBN1 geni bağ dokularının yapısal bozukluğunu da etkiler; bu nedenle MFS hastalarının EDS tanısı yanlış tanılandığına dair semptomlar çoğunlukla olmaz ve bazen de tersidir. MFS'ye yakalanan kişiler şu semptomları gösterirler: akranlarından daha uzun, yalın ve ufacık bir yapıya sahip. Orantısız olarak uzun kolları, uzun bacakları var, parmakları ve ayak parmakları uzun ve ince. Eklemleri esnek ve gevşek. Hastalarda miyopi veya yakınım veya başka görme sorunları var. Küçük alt çene, derin ayarlanmış gözler, uzun ince yüz, ağızdaki yüksek kemerli çatı ve kalabalık dişler gibi bazı yüz özellikleri vardır.Bununla birlikte, bunların ortak özellik ve belirtiler olduğunu unutmayın ve bu özelliklerin hepsinin birlikte olduğunu veya çoğunun mevcut olduğunu unutmamalısınız. Bir doktora veya bir grup doktora, sahip olabilecek bir hastayı teşhis etmesine izin verin; bu her zaman en iyisidir.

ÖZET:

EDS ve MFS hem çoklu-sistematik bozukluklardır. Her ikisi de yumuşak bağ dokularıyla ilgilidir ve bunları etkiler.

EDS ve MFS, hastaya bu tür rahatsızlık veren "neden" tarafından ayırt edilir. EDS hastaları, kollajen denilen bir protein bozukluğu yüzünden buna sahipler. MFS hastaları, FBN1 olarak adlandırılan belirli bir gen nedeniyle bu hastaya sahip olurlar.

Belli belirtiler, EDS veya MFS'ye sahip hastalarda görülür. Bir uzmana veya bir grup uzmana, kendi sonucuna ulaşmadan önce hastayı teşhis etmek daha önemlidir; yalnızca, gördüğünüze dayanıyor olabilir, tek başına fiziksel özellikler gibi.