SNP ve Mutasyon Arasındaki Fark | SNP vs Mutasyon

Anahtar Farkı - SNP ve Mutasyon

Bazda DNA varyasyonları belirgindir. Tek nükleotid polimorfizm (SNP) ve mutasyon, organizmalardaki nükleotid dizisi farklılıklarına neden olan iki çeşit varyasyondur. SNP ve mutasyon arasındaki en önemli fark, SNP'nin DNA'daki tek bir nükleotid farkını temsil ederken, mutasyon, tek ila birçok nükleotid farklılıkları içeren herhangi bir DNA değişimini temsil etmesidir. SNP bir mutasyon çeşididir.

İÇİNDEKİLER

1. Genel ve Anahtar Farkı

2. SNP Nedir

3. Mutasyon Nedir

4. Yan yana Karşılaştırma - SNP ve Mutasyon

5. Özet

SNP nedir?

Tek Nükleotid Polimorfizm (SNP), genomdaki belirli bir lokasyondaki bir DNA'nın tek bir nükleotidindeki bir fark olarak tanımlanır. Çoğu bireyde, aynı baz dizisi mevcut olabilirken, bazı kişiler DNA'nın aynı yerinde tek bir nükleotid farkı gösterebilir. Bunlar, fenotipik varyasyonlara, antropometrik karakteristiklerdeki varyasyona, hastalık olasılığı özelliklerine ve çevrelere verilen cevaplara katkıda bulunan SNP'lerdir. Bu, insanlar arasında bulunan en yaygın genetik varyasyon. Her 300 nükleotide bir SNP'nin görülebileceği varsayılmaktadır. Bu, insan genomunda 10 milyondan fazla SNP bulunduğunu ortaya koymaktadır. İnsan genomundaki SNPler karmaşık genetik özellikleri haritalama için bir kaynak sunar.

SNP, nokta mutasyonu olarak bilinen bir mutasyon çeşididir. SNP, bir genin içinde veya bir genin düzenleyici bölgesinde meydana geldiğinde, hastalık üzerinde daha büyük bir etki yaratarak genin işlevini etkiler. Çoğu SNP'nin sağlık veya gelişme üzerinde etkisi yoktur. Bununla birlikte, bu genetik farklılıklardan bazılarının insan sağlığı çalışmasında çok önemli olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmacılar, bir kişinin belirli ilaçlara verdiği yanıtı, toksinler gibi çevresel faktörlere duyarlılığı ve belirli hastalıkları geliştirme riskini tahmin etmede yardımcı olabilecek SNP'leri buldu.

Orak hücre anemi, β talasemi ve kistik fibroz gibi bazı iyi bilinen hastalıklar esas olarak SNP'lerden dolayı ortaya çıkar. İnsanlar çok çeşitli insan hastalıkları için farklı duyarlılık düzeyleri gösterir. Öncelikle insan genomundaki SNPlerden kaynaklanmaktadır. Hastalığın ciddiyeti ve vücudun tedavilere nasıl tepki verdiğine, insan genomunda bulunan SNPler tarafından karar verilir. Örneğin, APOE geninde (apolipoprotein gen) bir baz mutasyonu olan kişiler Alzheimer hastalığına yakalanma riskini artırır.

DNA dizilemesi, SNP'lerin tanımlanmasına yardımcı olacaktır. Pyrosequencing, benzersiz sekanslar oluşturarak çoklu paralel sekanslar arasındaki allelik varyasyonları (SNP'ler) tespit etmeye izin veren yüksek verimli bir sekanslama tekniğidir. Tek nükleotid polimorfizmlerinin PCR ile saptanması, genomların haritalanmasına ve spesifik mutasyonların izlenmesine kadar birçok genetik analiz türü için gereklidir. Genler arasında bulunan SNPler, hastalık yaratan genleri tanımlamak ve bulmak için biyolojik belirteç olarak kullanılır.

Şekil 1: Sitozinin timinle yer değiştirdiği SNP mutasyonu

Mutasyon Nedir?

Mutasyon, DNA sekansındaki herhangi bir değişikliği ifade eder. Mutasyonlar, nükleotidlerin eklenmesi, nükleotidlerin silinmesi, nükleotidlerin ters çevrilmesi, nükleotidlerin çoğaltılması ve DNA'daki nükleotitlerin yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Bu değişiklikler fenotipler üzerinde olumsuz veya olumlu etkilere neden olur ve bazı mutasyonlar sonraki nesiller tarafından miras alınır. Mutasyonlar, DNA replikasyonu sırasında veya UV ışığı, sigara içimi, radyasyon vb. Farklı çevresel faktörlerden dolayı ortaya çıkar.

DNA'da küçük ölçekli ve büyük ölçekli mutasyonlar görülür. Küçük ölçekli mutasyonlar silme, ekleme, duplikasyon, tek nükleotid farklılıkları, inversiyonlar vb. Nedeniyle oluşur. Büyük ölçekli mutasyonlar, daha geniş alanların silinmesi, sayı varyasyonlarının çoğaltılması, genlerin silinmesi, gen kopyalarının kaybı ve hareketin orijinal konumdan DNA'nın daha büyük bölümlerini vb. içerir. Mutasyonlar, yanlış proteinleri ifade eden gen yapısının değişmesine neden olacaktır. Bazen mutasyonlar, olumlu özelliklere ve iyi proteinlere neden olur. Mutasyonlar evrim için önemlidir. Aksi takdirde, nüfus değişen ve zorlu ortamlara uyum sağlayamayabilir. Dolayısıyla, mutasyonlar evrimin arkasındaki itici güç olarak kabul edilir. Bununla birlikte, çoğu mutasyon tarafsızdır.

Şekil 2: DNA Mutasyonu

SNP ve Mutasyon arasındaki fark nedir?

- diff Makale Tablo ->

SNP ve Mutasyon 'dan Önce Orta> SNP, DNA'daki tek nükleotid farkından dolayı DNA varyasyonudur.
Mutasyon, DNA sekansında meydana gelen herhangi bir değişiklik nedeniyle bir DNA varyasyonu.	Değişiklikler
Bu, DNA'da tek bir değişiklik gerektirir.
Bu, tek veya birçok nükleotid değişiklikleri içerir.	Bulunduğu yer
SNP çok yaygındır ve bir popülasyonda% 1'den fazla sıklıkla görülür.
Mutasyonlar çok nadirdir ve bir popülasyonun% 1'inden daha az bir frekansta mevcuttur.	Özet - SNP ve Mutasyon

Bir mutasyon, bir DNA sekansında normal DNA sekansı ile karşılaştırmalı olarak meydana gelen herhangi bir değişiklik olarak tanımlanır. Bunlar, DNA kopyalama hataları veya farklı çevresel faktörlerin etkisi nedeniyle oluşan değişikliklerdir. Mutasyonlar, nükleotidlerin ekleme, silme, ters çevirme, çoğaltılma ve yeniden düzenlemeler yoluyla gerçekleşir. Gen mutasyonları, genlerde yapısal ve fonksiyonel değişikliklere neden olmakta ve gelecek kuşaklarda önemli farklılıklara neden olmaktadır.Ancak kalıtsal hastalıklar nadiren mutasyona bağlıdır, çünkü kalıtsal hastalık genellikle resesif olmaktadır. SNP, bireyler arasındaki belirli bir DNA sekansındaki tek nükleotid varyasyonudur. SNP'lerde, dizinin belirli bir yerinde yalnızca bir nükleotid farkı gözlemlenebilir. SNP, bir nükleotidi göz önüne getiren diziden değiştirerek DNA değiştirdiğinden nokta mutasyonu olarak bilinen bir çeşit mutasyon.

Referans:

1. "Bir gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur? - Genetik Ana Sayfa Referansı. "ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Ulusal Sağlık Enstitüleri, n. d. Ağ. 24 Şubat 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla ve Vicente Andrés. "İnsan p27 kip1 geninde (-838C> A) tek nükleotid polimorfizm bazal promotör aktivitesini ve miyokard enfarktüsü riskini etkiler. "BMC Biyolojisi. BioMed Central, 02 Nisan 2004. Web. 24 Şubat 2017.

Resim Nezaketleri:

1. "Tek nükleotid polimorfizm ikame mutasyon diyagramı - sitozin ile timine" Commons Wikimedia

yoluyla Flickr (CC BY 2.0) NHS Ulusal Genetik ve Genomik Eğitim Merkezi tarafından. "DNA UV mutasyonu" NASA / David Herring - NASA, (Kamu Alanı) Commons Wikimedia'dan